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María Dolores Perea, Carla Alejandra Dueñas Cañas, Yolanda Agra Varela, Francesc Palau Martínez, Pilar Aparicio Azcárraga
La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, presentan una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Bajo esa definición, Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras, ofrece un listado de enfermedades raras e información para más de 6.000 enfermedades distintas, en el que se contemplan trastornos muy diferentes, algunos conocidos y con posibilidad de tratamiento y otros menos conocidos y de difícil abordaje terapéutico. El número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara podría ser superior a 30 millones y en España se estima que es superior a 3 millones de personas, aunque las estimaciones son complejas.
