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Carolina Barrena López, Beatriz Isabel Calderón Aznar, Marta Bruna Alejandre, Pablo Marín Hernando, Esther Giménez Casao, Gloria Orries Mestres
El síndrome de Turner es una condición genética que ocurre en las mujeres como resultado de la pérdida de parte o la totalidad de uno de los cromosomas X. Las dos características distintivas del síndrome de Turner incluyen baja estatura e insuficiencia ovárica primaria. Además, el síndrome de Turner puede implicar múltiples problemas de atención médica, incluidas anomalías cardíacas y renales, trastornos autoinmunes, pérdida de audición, problemas oftalmológicos, anomalías óseas, problemas dermatológicos y preocupaciones psicosociales y educativas. Los signos de presentación del síndrome de Turner pueden variar notablemente, lo que lleva a un diagnóstico tardío o incluso erróneo. La identificación temprana del este síndrome permite realizar evaluaciones de detección y vigilancia apropiadas e intervenciones de tratamiento más oportunas.
Turner syndrome is a genetic condition that occurs in females as a result of the loss of part or all of one of the X chromosomes. The two hallmarks of Turner syndrome include short stature and primary ovarian insufficiency. In addition, Turner syndrome can involve multiple health care problems, including cardiac and renal abnormalities, autoimmune disorders, hearing loss, ophthalmological problems, bone abnormalities, dermatological problems, and psychosocial and educational concerns. The presenting signs of Turner syndrome can vary markedly, leading to late or even misdiagnosis. Early identification of Turner syndrome allows for appropriate screening and surveillance assessments and more timely treatment interventions.
