Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert. Manejo terapéutico.

• Julia Romeo Velilla ^[1] ; Ana Judith Botaya Audina ^[1] ; Mª Isabel Ledesma Sanjuan ^[1] ; Ana Luis Monesma ^[1] ; Diego Martínez León ^[1] ; Borja Luis Molina Lasheras ^[1]
  1. [1] Servicio Aragonés de Salud.
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 3, Nº. 8, 2022
• Idioma: español
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    La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, es la distrofia muscular más frecuente en adultos. Es una enfermedad autosómica dominante, presentando una expresividad clínica muy variable. Se caracteriza por alteraciones neuromusculares además de por alteraciones sistémicas. Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular más distal que proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas. Debido a estas alteraciones neuromusculares, resulta interesante un abordaje multidisciplinar incluyendo el tratamiento fisioterápico para poder ayudar a mejorar o mantener una buena calidad de vida.

  • English

    Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease is the most common muscular dystrophy in adults. It’s an autosomal dominant disease, presenting a highly variable clinical expression. It is characterized by neuromuscular alterations in addition to systemic alterations. Its characteristic manifestations include a progressive loss of muscle strength more distally than proximally, ptosis of the eyelids, weakness of the facial, jaw, and anterior neck muscles, myotonia, daytime sleepiness, fatigue, and cataracts. Due to these neuromuscular alterations, a multidisciplinary approach including physiotherapy treatment is interesting in order to help improve or maintain a good quality of life.