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Santiago Forero Saldarriaga, Nelson Leandro Moreno Ruiz
La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad miocárdica más frecuente de carácter genético (60-70%) causada por mutaciones en uno de varios genes del sarcómero que codifican componentes del aparato contráctil del corazón. Se caracteriza por una hipertrofia miocárdica desproporcionada en ausencia de causa secundaria. La presentación clínica es variable, desde asintomáticos hasta insuficiencia cardíaca o muerte súbita cardíaca. La hipertrofia y la configuración ventricular anormal pueden dar como resultado una obstrucción dinámica del flujo de salida del ventrículo izquierdo en la mayoría de los casos. El objetivo de las intervenciones terapéuticas es en gran medida reducir la obstrucción dinámica, con diferentes opciones terapéuticas que abarca la estratificación del riesgo de muerte súbita, tamizaje genético, modificaciones del estilo de vida y fármacos. A continuación se discute un caso de miocardiopatía hipertrófica septal, una entidad bastante frecuente y subdiagnosticada.
Hypertrophic cardiomyopathy is the more commonly (60 to 70 percent) genetically determined disease of the heart muscle caused by mutations in one of several sarcomere genes that encode components of the heart’s contractile apparatus. It is characterized by disproportionate hypertrophy in the absence of a secondary cause. The clinical presentation is variable, ranging from asymptomatic to heart failure or sudden cardiac death. Hypertrophy and abnormal ventricular configuration can result in dynamic left ventricular outflow obstruction in most cases. The goal of therapeutic interventions is largely to reduce dynamic obstruction, with different therapeutic options encompassing risk stratification for sudden death, genetic screening, lifestyle modifications, and drugs. A case of hypertrophic septal cardiomyopathy, a fairly frequent and under-diagnosed entity, is discussed below.
