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Gloria Orries Mestres, Beatriz Isabel Calderón Aznar, Carolina Barrena López, Esther Giménez Casao, Pablo Marín Hernando, Marta Bruna Alejandre
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que produce una alteración genética causando cambios en la consistencia de las secreciones, haciéndolas más espesas y originando obstrucción e infección posteriormente.
La fibrosis quística constituye una de las enfermedades genéticas autosómicas recesivas de naturaleza hereditaria, presente en todo el mundo, pero con mayor incidencia en población caucásica. Con respecto a los factores genéticos, los individuos afectados presentan dos copias del gen defectuoso con idéntica o no mutación.
La fibrosis quística se presenta de manera más habitual relacionada con la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina, elevación de cloro en sudor. Las características del cuadro clínico dependen de dos factores: el genotipo y el tiempo de evolución de la patología.
Los puntos claves para tener éxito en la detección y posterior tratamiento de la enfermedad son: la instauración de un programa de cribado neonatal adaptado a las características poblacionales, el ofrecer información efectiva a los padres durante el proceso diagnóstico y el ofertar un seguimiento clínico.
Cystic fibrosis is a hereditary disease that produces a genetic alteration that causes changes in the consistency of secretions, making them thicker and causing obstruction and subsequent infection.
Cystic fibrosis is one of the hereditary autosomal recessive genetic diseases, present throughout the world, but with a higher incidence in the Caucasian population. Regarding genetic factors, affected individuals have two copies of the defective gene with identical or no mutation.
Cystic fibrosis is more commonly associated with chronic obstructive pulmonary disease, exocrine pancreatic insufficiency, elevated sweat chloride. The characteristics of the clinical picture depend on two factors: the genotype and the time of evolution of the pathology.
The key points to be successful in the detection and subsequent treatment of the disease are: the establishment of a neonatal screening program adapted to the characteristics of the population, offering effective information to parents during the diagnosis process and offering clinical follow-up.
