Síndrome de osteoporosis pseudogliomatosa: asociación de ceguera con fracturas múltiples

• Juan Ramón y Cajal Calvo ^[1] ; Ramón Ortiz Giménez ^[1] ; Marta Zamora Lozano ^[1]
  1. [1] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 23, Nº. 91 (Julio/Septiembre), 2021
• Idioma: español
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• Resumen

  • La osteoporosis primaria reúne un compendio de etiologías emergentes y puede ocurrir de forma sindrómica. La asociación de múltiples fracturas óseas con la presencia de pliegues retinianos congénitos debe orientar al diagnóstico del síndrome de osteoporosis-pseudogliomatosa.

    Se trata de un trastorno autosómico recesivo poco común, caracterizado por una osteoporosis grave y ceguera de aparición temprana. Las mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP5) parece ser el causante de la aparición de esta enfermedad.

    Se presenta un caso de un niño con vítreo hiperplásico bilateral y antecedentes de fracturas cuyo estudio clínico, bioquímico y genético confirman el diagnóstico de esta inusual patología.