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Atul C. Mehta
La enfermedad de Gaucher (EG) es la más frecuente de las enfermedades de depósito lisosomal, con una frecuencia de aproximadamente 1:50.000 habitantes. Se produce como resultado de la deficiencia de la enzima lisosomal beta-glucocerebrosidasa. El déficit de la enzima produce la acumulación del sustrato, la glucosilceramida, en los órganos. El tratamiento enzimático sustitutivo ha estado disponible desde hace casi 20 años. En esta breve reseña se destacan algunos de los hitos más importantes y los tratamientos para esta enfermedad. El estudio de esta rara enfermedad está comenzando a dar información sobre la patogénesis de enfermedades más comunes como la enfermedad de Parkinson o el cáncer. Los individuos con EG tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer en general, sobre todo hepatobiliares y hematológicos (mieloma múltiple y neoplasias de células B). Esta asociación se ha atribuido a las anomalías inmunológicas asociadas a la expresión anormal de citocinas, como la interleucina-6. Los métodos de tratamiento alternativos y complementarios en desarrollo, algunos de ellos comercializados y recientemente autorizados, están ofreciendo alternativas para los pacientes en toda Europa y el resto del mundo
Gaucher's disease (GD) is the most common lysosomal storage disease with a frequency of approximately 1:50,000 people. It is the result of the deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase. The deficiency of the enzyme results in the accumulation of the substrate, glucosyl-ceramide, in the organs. Substitutive enzymatic treatment has been available since almost 20 years. This brief overview highlights some of the most important milestones and the treatments for this disease. The study of this rare disorder is beginning to provide information on the pathogenesis of common diseases such as Parkinson's disease or cancer. Individuals with GD are at greater risk of developing cancer in general, especially hepatobiliary and hematologic (multiple myeloma and B-cell neoplasms). This association has been attributed to the immunologic abnormalities associated with abnormal expression of cytokines such as interleukin-6. Alternative and complementary, some recently marketed and licensed, are providing options for patients throughout Europe and the world
