Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo

• Gema Esteban-Bueno ^[1] ; Lucas Ramón Díaz-Anadón ^[2] ; Antonio Rodríguez González ^[3] ; Miguel Navarro Cabrero ^[4] ; Aída María Berenguel Hernández ^[5]
  1. [1] Medicina familiar y comunitaria, Unidad de Gestión clínica Almería Periferia, Distrito Sanitario Almería, Servicio Andaluz de Salud, Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, Miembro del Grupo de Trabajo SEMFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras, SAMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras, Almería, España
  2. [2] Pediatría y sus Áreas Específicas, Hospital Público Carmen y Severo Ochoa, Cangas del Narcea, Asturias
  3. [3] Medicina familiar y comunitaria, Área de Gestión Sanitaria Este de Málaga-Axarquía, Servicio Andaluz de Salud, Miembro Grupo SAMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras, Andalucía, España
  4. [4] Ingeniería informática, Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, Almería, España
  5. [5] Investigación biológica, Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, Departamento de Genética Clínica–Biogenox, Grupo Biomédico y Genética Clínica en Almería, Almería, España

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Atención primaria: Publicación oficial de la Sociedad Española de Familia y Comunitaria, ISSN 0212-6567, Vol. 54, Nº. 5, 2022
• Idioma: español
• DOI: 10.1016/j.aprim.2022.102285
• Títulos paralelos:
  • Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades tienen base genética, lo que hace fundamental un asesoramiento genético adecuado. El seguimiento de pacientes con síndrome de Wolfram (SW) puede servir para diseñar un protocolo susceptible de ser utilizado en el diagnóstico y manejo de otras entidades y ser utilizado por profesionales sanitarios para dar soporte a los pacientes, contando con la participación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en el SW, los propios pacientes y su entorno. Se desarrollan los pasos fundamentales de todo procedimiento clínico genético, en el que la AP es clave para dar soporte a estas familias y transmitir de forma comprensible la información sobre los aspectos genéticos.

  • English

    Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined, which makes genetic counseling fundamental in these cases. The follow-up of patients with Wolfram syndrome (WS) can be used to design a protocol to support these patients, with the participation of researchers and healthcare professionals specialized in WS, the patients themselves and their familial environment. This protocol can be suitable for the diagnosis and management of other diseases as well. The main steps of every genetic clinical procedure are developed in this article, emphasizing the role of PCP in supporting patients and their families and in transmitting genetic information in a comprehensible manner.