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Fundamento y objetivo: Se ha realizado un estudio internacional sobre la frecuencia de la mutación del alelo 677C-T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), analizada en recién nacidos de todo el mundo, en el que ha participado el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). En este trabajo presentamos la distribución de la frecuencia del alelo T en España y por comunidades autónomas. Sujetos y método: Los médicos colaboradores del ECEMC obtuvieron muestras de sangre de 15 recién nacidos vivos consecutivos en 67 hospitales de todo el país durante los mismos meses, especificando la etnia y el sexo de cada niño. La frecuencia de la mutación se calculó mediante el porcentaje y su intervalo de confianza. Se utilizó la prueba de la *2 de homogeneidad (con k-1 grados de libertad) para confirmar si la diferencia de las frecuencias entre las comunidades autónomas era estadísticamente significativa o podría ser atribuible a factores estocásticos. Resultados: La frecuencia del alelo T y la del genotipo mutante homocigoto TT no difieren significativamente entre las diferentes comunidades. Conclusiones: Éste es el primer trabajo de ámbito nacional realizado sobre una muestra homogénea de individuos, ya que todos eran recién nacidos vivos consecutivos. Las frecuencias que hemos observado son similares a las encontradas en los estudios llevados a cabo en áreas geográficas específicas de España. La frecuencia global del país es similar a la descrita en los países del área mediterránea.
