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Unai Díaz-Moreno Elorz, Montserrat Pons Rodríguez, Jordi Roldan Busto, Fernando Ferragut Agut, María Ángeles Ruiz Gómez, Ana B. Marín Quiles
Niño de 6 años y 9 meses derivado a consulta de neuropediatría por dificultades en el aprendizaje. Lo definían como un niño despistado desde siempre, pero últimamente había bajado notablemente el rendimiento escolar. Se inició protocolo estudio con cita de seguimiento. Al mes siguiente, se presentó en urgencias por un episodio de desorientación visuoespacial y episodios de desconexión del medio. Se le realizó EEG y RM con hallazgos compatibles con adrenoleucodistrofia ligada al X (ADL-X) en fase muy avanzada, confirmándose posteriormente genéticamente. A pesar de que el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) se ofrece en estadios más tempranos de la enfermedad, ante la falta de alternativas terapéuticas, se realizó TPH, en espera de ver evolución.
A boy aged 6 years and 9 months was referred to neuropediatrics for learning difficulties. He was defined as a child who had always been absent-minded, but lately his school performance had dropped significantly. A study protocol was initiated with a follow- up appointment. The following month, he presented to the emergency department for an episode of visuospatial disorientation and episodes of disconnection from the environment. EEG and MRI were performed with findings compatible with X-linked adrenoleukodystrophy (ADL-X) in a very advanced stage, which was later confirmed genetically. Although hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is offered in earlier stages of the disease, given the lack of therapeutic alternatives, HSCT was performed, awaiting evolution.
