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Cristina Calzado Sanz, María Hernández Requejo, Ancuta María Constantin, Carlos Fernández Lozano, Paula Cristina García Buen, Josué Martin Fuertes
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por la alteración de la formación de colágeno, lo que provoca numerosas fracturas óseas y deformidades. Frecuentemente esta patología también se acompaña de problemas pulmonares, dentales, esclerosis, hipoacusia y un color azulado en las escleras de los ojos.
El diagnóstico es clínico, aunque debe de realizarse un diagnóstico diferencial con otras patologías óseas que cursan con una clínica similar.
El tratamiento debe de realizarse desde un equipo multidisciplinar, y va encaminado a la prevención de fracturas, a la rehabilitación, intentar aumentar la densidad ósea y a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La incidencia estimada de esta patología es entre 1/15.000 o 1/20.000 nacidos vivos, por lo que está considerada dentro del grupo de enfermedades raras.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by impaired collagen formation, leading to numerous bone fractures and deformities. Frequently this pathology is also accompanied by lung and dental problems, sclerosis, hearing loss and a bluish color in the sclera of the eyes.
The diagnosis is clinical, although a differential diagnosis must be made with other bone pathologies that present with a similar clinic.
The treatment must be carried out from a multidisciplinary team, and is aimed at the prevention of fractures, rehabilitation, trying to increase bone density and improve the quality of life of patients.
The estimated incidence of this pathology is between 1 / 15,000 or 1 / 20,000 live births, which is why it is considered within the group of rare diseases.
