Structural hemoglobinopathies: Analysis of 128 cases and their relevance in the diabetic control

• Fernando Marques-Garcia ^[1]
  1. [1] Clinical Biochemistry Department, Clinical University Hospital of Salamanca, Salamanca, Spain
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 158, Nº. 3, 2022, págs. 118-121
• Idioma: inglés
• DOI: 10.1016/j.medcli.2020.11.037
• Títulos paralelos:
  • Hemoglobinopatías estructurales: análisis de 128 casos y su relevancia en el control de la diabetes
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• Resumen
  • español

    Antecedentes y objetivos Las hemoglobinopatías son trastornos monogénicos de herencia autosómica recesiva. En Europa se están incrementando los flujos migratorios, con mayor frecuencia de estas alteraciones en regiones no endémicas. La determinación del valor HbA1c es útil para evaluar el estatus glucémico a largo plazo en pacientes diabéticos. Durante la evaluación de la HbA1c, se detectan otras fracciones de la hemoglobina, tales como las hemoglobinopatías estructurales. El objetivo principal de este estudio fue estudiar la incidencia de hemoglobinopatías estructurales en nuestra zona, así como su manejo.

    Material y métodos Se evaluó la monitorización glucémica en una población total de 65.000 pacientes utilizando el equipo HPLC (HPLC-ARKRAY® ADAMS, Menarini Diagnostics, Italia), el cual cuantifica diferentes fracciones de la hemoglobina.

    Resultados Identificamos un total de 128 variantes, que representan una incidencia con respecto a la población de estudio del 0,19% (1,97‰). La mayoría de ellas (69) fueron identificadas en la población extranjera, siendo el heterocigoto hemoglobina S la variante más frecuente. En 6 familias se identificaron hemoglobinopatías estructurales. Se detectaron 3 pacientes con HbS/HbS. Los centros de atención primaria fueron el origen de una parte importante de estas variantes (82).

    Conclusiones Nuestro estudio describe una baja incidencia de variantes estructurales, en comparación con la incidencia estimada en España. Dichas variantes pueden interferir en la determinación del valor de la HbA1c. En dichos casos el estudio de las proteínas glicosiladas es una alternativa adecuada para supervisar la terapia diabética.

  • English

    Background and objectives Hemoglobinopathies are monogenic disorders with autosomal recessive inheritance. In Europe, with increased migration flows these conditions are appearing more frequently in non-endemic regions. HbA1c testing is useful for evaluating long-term glycaemic status in diabetes mellitus patients. During HbA1c evaluation, other hemoglobin fractions are detected, such as structural hemoglobinopathies. The principal objective of this work is to study the incidence of structural hemoglobinopathies in our area and their management.

    Material and methods Total population of 65,000 patients for glycaemic monitoring was evaluated with HPLC equipment (HPLC-ARKRAY® ADAMS, Menarini Diagnostics, Italy). This equipment quantifies different hemoglobin fractions.

    Results We identified a total of 128 variants, representing an incidence with respect to the study population of 0.19% (1.97‰). Most (69) were identified in the foreign population, and the most frequent variant identified was heterozygous S hemoglobinopathy. In six families, structural hemoglobinopathy was identified. Three patients with HbS/HbS were detected. Primary Health Centers were the origin of an important part of these variants (82).

    Conclusions Our study describes a low incidence for structural variants compared with the estimated incidence in Spain. These variants can interfere with HbA1c testing. In these cases, glycated protein study is an appropriate alternative to monitor diabetic therapy.