Enfermedad con cuerpos de poliglucosanos del adulto. Tratamiento y evolución en un programa intensivo de rehabilitación

• I. Carneiro ^[1] ; M. Rodrigues ^[1] ; A. João Costa ^[1] ; R. Cadilha ^[1] ; A. Lima ^[1]
  1. [1] North Rehabilitation Center, Portugal
• Localización: Rehabilitación: Revista de la Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física, ISSN 0048-7120, Vol. 55, Nº. 2, 2021, págs. 161-163
• Idioma: español
• DOI: 10.1016/j.rh.2020.06.009
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• Resumen

  • La enfermedad con cuerpos de poliglucosanos del adulto (ECPA) es un trastorno genético neuromuscular raro, que se caracteriza por la acumulación de una forma estructural del glucógeno anormal, particularmente en el sistema nervioso central y periférico, y en los músculos. Raramente se reportan el deterioro funcional y el enfoque de rehabilitación de esta entidad. Presentamos el caso de una mujer de 65 años con síntomas no diagnosticados durante muchos años. Transcurrido un año del diagnóstico, la paciente fue evaluada por primera vez en una consulta de fisioterapia y rehabilitación. Describimos el programa de rehabilitación hospitalaria, un enfoque planteado para lograr altos niveles de intensidad terapéutica, con intervención de un equipo multi-profesional y multidisciplinario.