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El síndrome de Ondine es un síndrome de hipoventilación central congénito (SHCC) que representa la manifestación extrema de la desregulación del sistema nervioso autónomo con el sello distintivo de un control respiratorio desordenado. Su causa se debe en la mayoría de los casos a la mutación en el gen PHOX 2b que afecta al desarrollo de las células de la cresta neural. Es un trastorno autosómico dominante crítico y raro que fue descrito por primera vez por Robert Mellins en 1970. El conocimiento de la mutación del gen PHOX2B del paciente ayuda a predecir la presentación clínica y el resultado del paciente y ayuda en el manejo anticipado de la disfunción respiratoria y del SNA.
La edad de reconocimiento inicial de SHCC varía desde el inicio neonatal (en los primeros 30 días de vida) hasta, con menos frecuencia, el inicio tardío (desde 1 mes hasta la edad adulta).
En estos casos es de gran importancia un diagnóstico precoz que permita un buen manejo a fin de evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que marcarán el pronóstico de esta enfermedad a largo plazo. Por ello los niños diagnosticados precisan de una ventilación asistida óptima en el domicilio que les permita no solo sobrevivir sino alcanzar un neurodesarrollo en las mejores condiciones posibles. La vigilancia continua de su estado respiratorio y del desarrollo neurocognitivo y psicomotor marcan la evolución de estos pacientes.
Ondine syndrome is a congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) that represents the extreme manifestation of dysregulation of the autonomic nervous system with the hallmark of disordered respiratory control. Its cause is due in most cases to the mutation in the PHOX 2b gene that affects the development of neural crest cells. It is a rare and critical autosomal dominant disorder that was first described by Robert Mellins in 1970. Knowledge of the patient’s PHOX2B gene mutation helps predict clinical presentation and patient outcome and aids in the early management of respiratory and ANS dysfunction.
The age of initial recognition of CCHS ranges from neonatal onset (in the first 30 days of life) to, less frequently, late onset (from 1 month to adulthood).
In these cases, an early diagnosis that allows good management is of great importance to avoid episodes of hypoxia and hypercapnia that will mark the long-term prognosis of this disease. For this reason, diagnosed children require optimal assisted ventilation at home that allows them not only to survive but also to achieve neurodevelopment in the best possible conditions. Continuous monitoring of their respiratory status and neurocognitive and psychomotor development mark the evolution of these patients.
