Resumen de Polimorfismo VNTR (CAG)n del gen ATXN2 y parámetros metabólicos de riesgo cardiovascular asociados con el grado de obesidad en población amerindia de Oaxaca

Nory O. Dávalos Rodríguez, Ana Rosa Rincón Sánchez, Perla M. Madrigal Ruiz, Luis Javier Flores Alvarado, Sabina López Toledo, José Rafael Villafán Bernal, Carlos Jonnathan Castro Juárez, Rufina Guzmán Lopez, José Isaías Siliceo Murrieta, Sergio Alberto Ramírez García

• español

  Introducción El gen ATXN2 presenta un VNTR (CAG)n con locus en el exón 1, los alelos largos dentro del rango normal (22-29 repeticiones) se asocian con obesidad severa en sujetos del Reino Unido, Indonesia y el Caribe.

  Objetivo Analizar la influencia del VNTR (CAG)n del gen ATXN2 en el perfil metabólico en adultos con obesidad y preobesidad así como analizar su asociación con parámetros metabólicos y ambientales de riesgo cardiovascular.

  Métodos y materiales Se incluyeron 255 adultos de origen étnico amerindio chinanteca a quienes se les realizó evaluación antropométrica y bioquímica. El VNTR fue amplificado por PCR punto final y electroforesis PAGE al 8%.

  Resultados Se encontraron diferencias en la circunferencia índice cintura/cadera e índice de masa corporal en los portadores de genotipos diferentes al homocigoto de 22 repeticiones con un valor para la prueba t de Student de 0,0041 y 0,0334 respectivamente. También encontramos asociación con la historia familiar de enfermedad crónica.

  Conclusión El VNTR de ATXN2 se asocia al grado de obesidad en adultos mexicanos con ancestría chinanteca

• English

  Introduction The ATXN2 gene has a VNTR (CAG)n with locus in exon1. Long alleles within the normal range (22-29 repeats) are associated with severe obesity in people from the United Kingdom, Indonesia and the Caribbean.

  Objective To analyse the influence of VNTR (CAG)n on metabolic profile in adults with obesity and pre-obesity, as well as to estimate its effect on the risk of developing diabetes.

  Methods and material 255 adults of Chinantec Amerindian ethnic origin were included, who underwent anthropometric and biochemical evaluation. The VNTR was amplified by end-point PCR and by 8% PAGE electrophoresis.

  Results Differences were found in the waist/hip circumference index and body mass index in the carriers of genotypes different to the one homozygous for 22 repeats with a Student's t test value of 0.0041 and 0.0334, respectively. We also found an association with a family history of chronic disease.

  Conclusion The VNTR of ATXN2 is associated with obesity in Mexican adults of Chinantec ancestry.