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Mª Mar Sancho García, Elsa Mallor López, Clara Souto Ayerbe, Nausica Vera Blasco, Araceli Jubero Puntos, Alberto Maldonado Lario
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa caracterizada por la afectación de las motoneuronas del asta anterior de la médula, que provoca una importante debilidad y atrofia muscular debida a esa denervación progresiva. El tipo I, también conocida como la enfermedad de Werding-Hoffman, supone un 50-60% de casos del total de AME y es una de las formas más graves. Actualmente se ha avanzado muchísimo en su tratamiento gracias a la investigación, cuyo objetivo ha sido, desde diferentes perspectivas, aumentar la cantidad de la proteína afectada.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative disease characterized by the involvement of the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, which causes significant muscle weakness and atrophy due to this progressive denervation. Type I, also known as Werding-Hoffman disease, accounts for 50-60% of all SMA cases and is one of the most serious forms. Currently, a lot of progress has been made in its treatment thanks to research, whose objective has been, from different perspectives, to increase the amount of the affected protein.
