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Gwendolyne Valdovín Guerrero, Carla Mª Morte Cabistany, Rebeca Navarro Calvo, Sonia Rivera De La Torre, Patricia Álvarez Pérez, Jessica Gajón Flores
La mucopolisacaridosis es un trastorno metabólico hereditario causado por defectos genéticos que producen la ausencia o déficit severo de una de las enzimas lisosomales hidrolasas responsable de la degradación de los glucosaminoglucanos (GAG). El acúmulo de los GAG produce alteraciones en la estructura y función de los diferentes órganos, generando clínica crónica y progresiva de distinta severidad en función del tipo de mucopolisacaridosis diagnosticada.
La enfermera forma parte del equipo multidisciplinar que atiende al niño con mucopolisacaridosis para prestar cuidados que mejoren su calidad de vida.
El caso clínico que se presenta es el de un niño de 11 años afecto de síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II. El niño es paciente de la “Unidad de Soporte a la Cronicidad y Atención Paliativa Pediátrica” y la enfermera visita todas las semanas en el domicilio para administrar el tratamiento sustitutivo enzimático y hacer seguimiento de cuidados básicos de la vida diaria.
Mucopolysaccharidosis is an inherited metabolic disorder caused by genetic defects that produce the absence or severe deficiency of one of the lysosomal hydrolase enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The accumulation of GAGs produces alterations in the structure and function of the different organs, generating chronic and progressive symptoms of different severity depending on the type of mucopolysaccharidosis diagnosed.
Nurses are part of the multidisciplinary team that attend children with mucopolysaccharidosis to provide care in order to improve their quality of life.
The clinical case presented is of an 11 years old boy with Hunter syndrome or type II mucopolysaccharidosis. The child is a patient in the “Pediatric Palliative Care and Chronicity Support Unit” and the nurse visits him at home every week to administer enzyme replacement therapy and control basic daily life care.
