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La Epidermólisis bullosa o ampollosa es un grupo de trastornos de fragilidad cutánea definidos por la formación de ampollas ante traumatismos mecánicos mínimos con ruptura en la unión dermoepidérmica1. Consisten en un grupo de enfermedades de origen genético, hereditario (se puede heredar de forma autosómica dominante o autosómica recesiva) y poco frecuentes (su prevalencia en la población es de 2 por cada 100.000 personas y su incidencia es de 1 por cada 17.000-50.000 personas nacidas vivas). Actualmente en España se estima que hay cerca de 1.000 personas con Epidermólisis bullosa de las cuales más de 300 pertenecen a la ONG DEBRA Piel de Mariposa, Asociación de personas afectadas por la enfermedad y sus familiares. A través de nuestra experiencia como profesionales referentes en la enfermedad, hemos podido observar que existe una tendencia generalizada a pensar que la Epidermólisis bullosa solo afecta en edad pediátrica pero la realidad es que de las 313 personas con la enfermedad que pertenecen a DEBRA, 171 tienen más de 18 años y de estas, 92 tienen un tipo grave de la enfermedad. De ahí la importancia de elaborar el presente artículo sobre Epidermólisis bullosa en la edad adulta. Mediante la presentación de cuatro casos clínicos introduciremos los distintos tipos de Epidermólisis bullosa a través de la descripción del abordaje interdisciplinar llevado a cabo por la ONG DEBRA Piel de Mariposa.
Epidermolysis bullosa is a group of skin fragility disorders characterised by mechanically induced blistering due to minimal mechanical trauma with rupture in the dermo epidermal junction 1. This group of disorders have a genetic origin and are hereditary (can be inherited in an autosomal dominant or autosomal recessive way). Due to its low incidence and prevalence, it’s considered a rare disease (its prevalence in the population is 2 per 100,000 people and its incidence is 1 out of every 17,000-50,000 people born alive). Currently in Spain it is estimated that there are about 1000 people living with epidermolysis bullosa, of which more than 300 belong to the NGO DEBRA Piel de Mariposa, Association of people affected by the disease and their families. Through our experience as expert professionals in the disease, we have been able to observe that there is a general tendency to think that epidermolysis bullosa only affects pediatric patients, but the reality is that 171 out of the 313 people with the disease who belong to DEBRA are over 18 years old and of these, 92 have a severe type of the disease. Hence the importance of preparing this article on epidermolysis bullosa in adulthood. Through the presentation of four clinical cases, we will introduce the different types of epidermolysis bullosa through the description of the interdisciplinary approach carried out by the NGO DEBRA Piel de Mariposa.
