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Burgos, España
La picnodisostosis es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la enzima catepsina K, una proteasa que se expresa fundamentalmente en los osteoclastos y que es responsable de la degradación de la matriz ósea. La presentación suele ir acompañada de talla baja, osteoesclerosis, dismorfia craniofacial y fragilidad ósea. Algunos artículos aportan las opciones quirúrgicas para fracturas de huesos largos en este tipo de pacientes pero ninguno se presenta en pacientes de raza caucásica europea. El caso que presentamos es el de un varón español de raza caucásica europea con fractura bilateral de fémur tratada mediante enclavado endomedular.
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive disease caused by a mutation in the cathepsin K enzyme gene, a protease that is expressed primarily in osteoclasts and is responsible for bone matrix degradation. The presentation is usually accompanied by short stature, osteoesclerosis, craniofacial dysmorphia and bone fragility. Some papers provide surgical options for fractures of long bones in this type of patients, but none are presenten in European Caucasian patients. The case presented is of a Spanish Caucasian European male with bilateral femoral fracture treated by endomedular nailing.
