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El programa de detección precoz de metabolopatía congénita o “prueba del talón” es el procedimiento que se realiza para detección de hasta 40 errores congénitos en una misma prueba, encontrándose la enfermedad en una fase latente todavía, pudiendo tener graves repercusiones para la vida del recién nacido si no se diagnóstica de forma precoz. Debido a la importancia de esta prueba, se necesitan intervenciones eficaces que permitan detectar con la más pronta rapidez estas enfermedades con el fin de disminuir las posibles incapacidades que la enfermedad les pueda generar. Objetivo: Se pretende comparar los dos métodos que actualmente se lleva acabo para la realización de esta prueba (test de Guthrie y venopunción) y comparar cuál de las dos pruebas es más eficaz para la realización de dicho cribado. Metodología: Búsqueda bibliográfica en Pubmed, Cuiden, Cochrane, con límite de artículos gratuitos, a textos completo, de los últimos once años, en inglés y/o español. Resultados: El test de Guthrie es el método más frecuente para la realización de cribado de metabolopatías congénitas. Sin embargo está técnica se ha demostrado que resulta más dolorosa y con una tasa más alta de repetición de prueba si se compara con la venopunción. Discusión: La venopunción supone una alternativa eficaz al test de Guthrie provocando sólo un 44% de lloro en los recién nacidos frente al 72% de lloros que produce la punción con lanceta pequeña, siendo además la duración de la prueba de 191 segundos frente a los 279 segundos de las pruebas que se hicieron con lanceta grande. Además en el 86% de los casos en los que se hizo venopunción no fue necesario repetir la prueba. Conclusiones: La venopunción es un método válido para la realización del cribado de metabolopatía congénita, teniendo numerosas ventajas respeto al método que tradicionalmente se viene utilizando.
The program for the early detection of congenital metabolopathy or “heel test” is the procedure performed to detect up to 40 congenital errors in the same test, the disease being still in a latent phase, and may have serious repercussions for the life of the newborn born if not diagnosed early. Due to the importance of this test, effective interventions are needed to detect these diseases as quickly as possible in order to reduce the possible disabilities that the disease can generate.Objective: It is intended to compare the two methods currently carried out for the performance of this test (Guthrie test and venipuncture) and compare which of the two tests is most effective for the performance of said screening.Methodology:
Bibliographic search in Pubmed, Cuiden, Cochrane, with limit of free articles, to full texts, of the last ten years, in English and / or Spanish.Results: The Guthrie test is the most frequent method for screening for congenital metabolic diseases. However, this technique has been shown to be more painful and with a higher test repetition rate compared to venipuncture.Discussion: Venipuncture is an effective alternative to the Guthrie test, causing only 44% of crying in newborns compared to 72% of crying caused by puncture with a small lancet, and the test duration is 191 seconds compared to 279 seconds. of the tests that were done with a large lancet. In addition, in 86% of cases in which venipuncture was performed, it was not necessary to repeat the test.Conclusions: Venipuncture is a valid method for screening for congenital metabolism, having numerous advantages over the method that has been traditionally used.
