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Elsa Mallor López, Mª Teresa Garcés Cardós, Celia Carmen Herranz Medina, Ana Carmen Valer Pelarda, Laura Sancho Gil, Mª Mar Sancho García
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los modos más graves de distrofias musculares hereditarias y la miopatía más habitual en niños, caracterizada por la pérdida progresiva de la función motora, la insuficiencia respiratoria y la miocardiopatía. La DMD es una enfermedad genética causada por diversas mutaciones en la distrofina, localizada en el cromosoma Xp21. El diagnóstico de la DMD tiene que ser precoz, rápido y preciso para que el tratamiento comience lo antes posible. En estos niños el progreso en los primeros años de vida (4-6 años) tiende a ser normal, consiguiendo los ítems motores a un ritmo sutilmente retrasado o de forma habitual. Hoy en día, el tratamiento de la DMD es básicamente sintomático y multidisciplinar (neurólogos, neuropediatras, rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, etc.) lo que ha permitido cambiar la evolución de la enfermedad, por ello es primordial fijar unas directrices actualizadas que proporcionen tanto un diagnóstico precoz de la enfermedad como un correcto tratamiento y seguimiento de las posibles complicaciones.
Duchenne muscular dystrophy is one of the most serious modes of inherited muscular dystrophies and the most common myopathy in children characterized by progressive loss of motor function, respiratory failure, and cardiomyopathy. Duchenne muscular dystrophy is a genetic disease caused by various mutations in dystrophin, located on chromosome Xp21. The diagnosis of Duchenne muscular dystrophy has to be early, fast and precise so that the treatment begins as soon as possible. In these children, progress in the first years of life (4-6 years) tends to be ordinary, and the motor items are achieved at a slightly delayed or normal rate. Today, the treatment of Duchenne muscular dystrophy is basically symptomatic and multidisciplinary (neurologists, neuropediatricians, rehabilitators, physiotherapists, occupational therapists, etc.) which has allowed to change the evolution of the disease, for this reason it is essential to set clear and updated rules that provide both an early diagnosis of the disease and a correct treatment and monitoring of possible complications.
