Resumen de Farmacoterapia de la hemofilia. Artículo monográfico.

Esteban Manuel Lázaro Gallardo, María Pilar Monforte Gasque

• español

  La hemofilia es la diátesis hemorrágica congénita más conocida y con más trascendencia clínica por su frecuencia y su gravedad.

  La hemofilia A, es la deficiencia cuantitativa del factor VIII de la coagulación, mientras que en la hemofilia B, es el factor IX el que se encuentra disminuido. La disfunción de estas proteínas se debe a alteraciones en los genes que codifican estos factores de coagulación (factor VIII y factor IX) y se transmiten con una herencia recesiva ligada al cromosoma X. En ambos casos, este déficit de los factores, fundamentales para una correcta hemostasia, conlleva una mayor predisposición al sangrado.

  Además del tratamiento sustitutivo, existen otras opciones y novedades terapéuticas a tener en cuenta. El tratamiento con concentrados de factor VIII/IX puede desencadenar la aparición de anticuerpos, conocidos como inhibidores, que neutralizan la función de la proteína infundida.

  El tratamiento del paciente con hemofilia es complejo; por ello, debe ser afrontado por las unidades de referencia, integradas por un equipo multidisciplinar de profesionales de la salud.

• English

  Hemophilia is the best known congenital hemorrhagic diathesis and with the most clinical significance due to its frequency and severity.

  Hemophilia A is the quantitative deficiency of coagulation factor VIII, while in hemophilia B, it is factor IX that is decreased. The dysfunction of these proteins is due to alterations in the genes that encode these clotting factors (factor VIII and factor IX) and are transmitted with recessive X-linked inheritance. In both cases, this deficit of factors, essential for correct hemostasis, leads to a greater predisposition to bleeding.

  In addition to replacement therapy, there are other options and therapeutic novelties to consider. Treatment with factor VIII / IX concentrates can trigger the flowering of antibodies, known as inhibitors, that neutralize the function of the infused protein.

  Treatment of a patient is complex; therefore, it must be addressed by the reference units, made up of a multidisciplinary medical staff.