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David Cabeza Bernardos, Andrea Cuello Ferrando, Esther Méndez Ade, Inés Martín Nuez, María Joaquina Casas Lázaro, Vanesa Náger Obón
El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1: 62.000-1: 45.000. Descripción del caso: se presenta un caso de una paciente de 9 años de edad, con diagnóstico clínico de síndrome de Cornelia de Lange afectada de sordoceguera. Objetivo: el objetivo de nuestro estudio es abordar desde la fisioterapia el caso de una niña sordociega con el Síndrome Cornelia de Lange en el entorno escolar. La intervención fisioterapéutica consta de 3 sesiones por semana en la sala de fisioterapia con una duración de 45 minutos cada una y una sesión a la semana en piscina con una duración de 30 minutos. Se realizará una evaluación al inicio y al final del curso y los ejercicios propuestos seguirán una progresión durante este tiempo. Resultados y discusión: se evidencia una mejora de todos los aspectos trabajados en la intervención. Según los logros conseguidos, podemos concluir que la fisioterapia ha sido indispensable en la mejora de la funcionalidad de nuestra paciente.
Cornelia de Lange Syndrome is a hereditary developmental disorder with dominant transmission characterized by a distinctive facial phenotype, upper limb abnormalities and growth retardation and psychomotor disturbance. The prevalence is variable according to published studies, ranging from 1: 62,000-1: 45,000. Case description: A case of a 9-year-old patient with a clinical diagnosis of Cornelia de Lange syndrome affected by deafblindness is presented. Objective: the objective of our study is to approach from the physical therapy the case of a deafblind girl with Cornelia de Lange Syndrome in the school environment. Intervention: the physiotherapeutic intervention consists of 3 sessions per week in the physiotherapy room lasting 45 minutes each and one session per week in the pool lasting 30 minutes. An assessment will be made at the beginning and end of the course and the proposed exercises will follow a progression during this time. Results and discussion: an improvement of all the aspects worked on in the intervention is evident. According to the achievements, we can conclude that physical therapy has been essential in improving the functionality of our patient.
