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Isabel Badía Lázaro, Elena Pilar Orós Ribes, Silvia Gran Embid, David Cabeza Bernardos, Lara Mateo Escorial, Ana Isabel Carbonell García
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa monogénica grave caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras alfa a nivel de la médula espinal. Existen 4 tipos distintos clasificándose en AME 1, AME 2, AME 3 y AME 4 en función de la edad de aparición de los síntomas, así como de la severidad de estos. Existe gran variedad clínica en los distintos fenotipos de la enfermedad lo que hace que el tratamiento sea muy variable requiriendo en todos los casos del apoyo de un equipo multidisciplinar.
Spinal muscular atrophy is a severe monogenic neurodegenerative disease characterized by the degeneration of alpha motor neurons at the level of the spinal cord. There are 4 different types classified into SMA 1, SMA 2, SMA 3 and SMA 4 based on the age of onset of symptoms as well as their severity. There is a great clinical variety in the different phenotypes of the disease, which makes treatment highly variable, requiring in all cases the support of a multidisciplinary team.
