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Isabel Badía Lázaro, Eva Monge Pelegrín, Elena Pilar Orós Ribes, María Ángeles Val Lorente, Silvia Gran Embid, Ana Isabel Carbonell García
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo produciendo disminución de la masa ósea, fracturas frecuentes e hipoacusia entre otras. La diversidad de síntomas y mutaciones asociadas han hecho que a lo largo de la historia la clasificación haya sido modificada en diferentes ocasiones. Así mismo la variación en los distintos fenotipos hace que el tratamiento de elección sea distinto en función de la clínica presentada.
Osteogenesis imperfecta is a hereditary disease that affects connective tissue, causing decreased bone mass, frequent fractures and hearing loss, among others. The diversity of symptoms and associated mutations have meant that throughout history the classification has been modified on different occasions. Likewise, the variation in the different phenotypes makes the treatment of choice different depending on the symptoms presented.
