Síndromes pluriglandulares autoinmunes

• Mercè Fernández Miró ^[1] ; Cristina Colom Comí ^[1] ; Rita Godoy Lorenzo ^[1]
  1. [1] Departamento de Medicina Interna y Especialidades Médicas, Centre d’Atenció Integral Dos de Maig, Consorci Sanitari Integral, Barcelona, España
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 157, Nº. 5, 2021, págs. 241-246
• Idioma: español
• DOI: 10.1016/j.medcli.2021.02.004
• Títulos paralelos:
  • Autoinmune polyendocrinopathy
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• Resumen
  • español

    Los síndromes pluriglandulares autoinmunes (SPA) afectan a múltiples glándulas endocrinas y asocian otras enfermedades autoinmunes. El SPA tipo 1 se presenta con hipoparatiroidismo, candidiasis mucocutánea y enfermedad de Addison, se debe a una mutación en el gen AutoImmune Regulator (AIRE). El diagnóstico es clínico además de la secuenciación del gen AIRE. El SPA tipo 2 se presenta con enfermedad de Addison, diabetes mellitus tipo1 o enfermedad tiroidea autoinmune, se han implicado múltiples genes, entre ellos los del complejo mayor de histocompatibilidad tipo 2. El SPA tipo 3 se caracteriza por la presencia de enfermedad tiroidea autoinmune y otra enfermedad autoinmune, excluyendo la enfermedad de Addison y el hipoparatiroidismo, se han implicado cuatro genes que pueden conferir susceptibilidad. El diagnóstico del SPA tipo 2 y tipo 3 es clínico, aunque la determinación de autoanticuerpos puede ser útil para la evaluación del riesgo de presentar la enfermedad y para confirmar la enfermedad autoinmune en algunos casos.

  • English

    Pluriglandular autoimmune syndrome (APS) can affect multiple endocrine glands and is associated with other autoimmune diseases. APS type 1 presents with hypoparathyroidism, mucocutaneous candidiasis and Addison's disease. It is caused by AutoImmune Regulator (AIRE) gene mutation. The diagnosis includes clinical manifestations in addition to AIRE gene sequencing. SPA type 2 presents with Addison's disease, type 1 diabetes, or autoimmune thyroid disease. Multiple genes have been implicated, including those of the class II major histocompatibility complex. SPA type 3 is characterized by autoimmune thyroid disease and other autoimmune disease, excluding Addison's disease and hypoparathyroidism, 4 genes have been implicated and confer susceptibility. The diagnosis of APS type 2 and type 3 includes clinical manifestations, nevertheless, the determination of autoantibodies can be useful to predict the risk of disease manifestation and to confirm the autoimmune disease in some cases.