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Eva Nadiejda Gutiérrez Cortizo, Manuel Jesús Romero Jiménez 
, María Elena Mansilla Rodríguez, María de las Angustias Díaz Santos, Francisco Javier Caballero Granado, Elena Sánchez Ruiz-Granados, José Luis Sánchez Ramos , Pedro Mata López
Antecedentes La hipercolesterolemia familiar es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria prematura. El retraso en el diagnóstico impide el correcto tratamiento precoz. No existen estrategias efectivas de cribado a nivel nacional que aseguren un correcto diagnóstico.
Objetivo Determinar la capacidad de un laboratorio centralizado para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar mediante la creación de un programa de salud para el cribado poblacional en la provincia de Huelva.
Método Búsqueda activa de pacientes con hipercolesterolemia primaria a través de las analíticas realizadas en los laboratorios de referencia con resultados de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad mayor de 200mg/dl y valoración en la Unidad de Lípidos de Huelva para identificar casos índice, con realización posterior de diagnóstico en cascada familiar.
Resultados Se examinaron 37.440 analíticas con perfil lipídico. Tras el cribado fueron vistos en la Unidad de Lípidos 846 individuos, de los cuales fueron diagnosticados según criterios de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesas como posibles 654 y probables/definitivos 192 individuos, lo que supone el 1,74% y el 0,51% de la población general examinada, respectivamente.
Conclusiones La prevalencia puntual de hipercolesterolemia familiar en pacientes sometidos a pruebas de perfil lipídico de laboratorio fue de 1:195, mayor en comparación con la prevalencia de hipercolesterolemia familiar en la población general (basado en 1 de cada 200-300). La estrategia de búsqueda oportunista del caso índice a través de una alerta de laboratorio y cribado centralizado es una estrategia eficiente para implantar un cribado nacional para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar.
Background Familial Hypercholesterolemia is the most frequent genetic cause of premature coronary heart disease. The delay in the diagnosis prevents the correct early treatment. There are no effective screening strategies at the national level that ensure a correct diagnosis.
Objective To determine the capacity of a centralized laboratory for the diagnosis of Familial Hypercholesterolemia through the creation of a health program for population screening in the province of Huelva.
Method Active search of patients with primary hypercholesterolemia through the blood tests carried out in the reference laboratories with results of low-density lipoprotein cholesterol greater than 200mg/dl and assessment in the Lipid Unit of Huelva to identify index cases, with subsequent family cascade screening.
Results 37,440 laboratory tests with lipid profile were examined. After screening, 846 individuals were seen in the Lipid Unit, of which they were diagnosed according to criteria of the Dutch Lipid Clinic Network as possible 654 and probable/definitive 192 individuals, representing 1.74% and 0.51% of the general population examined respectively.
Conclusions The point prevalence of Familial Hypercholesterolemia in patients submitted to laboratory lipid profile tests was 1:195, higher compared to the prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the general population (based on 1 in 200-300). The opportunistic search strategy of the index case through a laboratory alert and centralized screening is an efficient strategy to implement a national screening for the diagnosis of Familial Hypercholesterolemia.
