Resumen de Nefrocalcinosis, un hallazgo casual, pero un signo guía

Marta Morell García, Amparo Ros Flores, Ana Bayo Pérez, Nerea Sarrión Sos, David Aguilera-Alonso

• Se presenta el caso de una niña de diez años diagnosticada de nefrocalcinosis bilateral tras un estudio radiológico solicitado por sospecha de escoliosis. El estudio de sangre y orina inicial nos orienta hacia el diagnóstico de una rara enfermedad, como es el síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. El diagnóstico genético dirigido solicitado en ámbito hospitalario confirma el diagnóstico y permite iniciar el tratamiento.