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Hugo Rocha, Ana Marcão, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Lurdes Lopes, Ivone Carvalho, Laura Vilarinho
El Programa Portugués de Cribado Neonatal es un programa de Salud Pública a nivel nacional, que tuvo su inicio en 1979 con el cribado de la fenilcetonuria y es financiado totalmente por el Estado portugués. Se trata de un programa no obligatorio, con una tasa de cobertura del 99,8%, en el que hoy en día se criban veintiséis enfermedades, incluyendo metabolopatías, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística. La toma de muestra se hace al 3er día de vida y el tratamiento de los neonatos afectos empieza en torno al 10º día. Todos los análisis están centralizados en un único laboratorio, que procesa aproximadamente 88.000 muestras al año.
En los últimos cuarenta y un años se cribaron más de 3.800.000 neonatos y se detectaron 2.130 niños afectados, lo que es un indicador del impacto del programa en la población. Los desafíos futuros incluyen la búsqueda de nuevas estrategias para incrementar el valor del programa, donde se evalúen nuevas enfermedades a cribar y la optimización del cribado actual.
The Portuguese Newborn Screening Program is a public health program that started in 1979, screening for PKU, being totally supported by public funds. It’s a non-mandatory well implemented program that testes about 99.9% of Portuguese newborns.
In the actual screening panel encompasses 26 disorders, including inborn errors of metabolism, congenital hypothyroidism and cystic fibrosis.
Sample collection is advised to be made at 3rd day of life and treatment begins in average by the 10th day. Every testes are performed in one single national laboratory, that processes about 88,000 samples/ year. In the 41 years of program existence, more than 3,800,000 newborns were screened and 2,130 affected newborns detected, reflecting the positive impact of the Program in the population. Future perspectives include the increase of program value in terms of public health by optimizing the screening of the disorders already screened and evaluation the possibility of adding others.
