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En Italia por ley, desde 2016, el cribado neonatal ampliado (SNE, Screening Neonatale Esteso) es obligatorio en todo el país para unas 40 enfermedades metabólicas hereditarias.
La ley contiene indicaciones sobre: el listado de patologías, la información y consentimiento, los métodos de recolección y envío de muestras, el sistema de cribado neonatal con los elementos de su organización, el responsable de garantizar todo el proceso del cribado, desde la prueba de nivel 1 hasta hacerse cargo del recién nacido positivo confirmado, los procedimientos de comunicación y llamada para la confirmación diagnóstica y el manejo del paciente, las iniciativas de capacitación e información, así como los criterios de distribución del presupuesto.
El cribado neonatal ampliado ha introducido nuevas cuestiones en el diagnóstico, la elección de los niveles de decisión y los paneles de enfermedades metabólicas que se deben cribar. De particular relevancia para una fuerte reducción de falsos positivos, fue la introducción de pruebas de segundo nivel para algunas enfermedades como leucinosis, acidemia isovalérica o aciduria metilmalónica, por ejemplo. En cuanto a las enfermedades a cribar, la situación italiana difiere mucho de lo que ocurre en Europa, donde en la mayoría de los estados miembros no existe una ley que regule este servicio pediátrico preventivo; el cribado casi siempre se realiza de forma voluntaria (con la obtención del consentimiento informado por escrito de ambos padres) y se aplica sobre la base de recomendaciones o directrices de salud. En el mundo, el panel más completo es el estadounidense (RUSP, Recommended Uniform Screening Panel) que actualmente contiene 62 patologías, 35 de las cuales se definen como panel principal y 27 como panel secundario. Como su nombre indica, es un panel que la Administración de Recursos y Servicios de Salud de EE.UU (US Health Resources and Services Administration –HRSA–) recomienda que sea aplicado en todos los estados y que incluye nuevos cribados en algunas áreas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS-I) o la deficiencia de creatina. En conclusión, el cribado neonatal ampliado representa una auténtica revolución en el campo metabólico ofreciendo al recién nacido un diagnóstico precoz combinado con tratamientos terapéuticos eficaces capaces de cambiar radicalmente el curso de estas graves enfermedades.
In Italy, since 2016, extended neonatal screening has been mandatory throughout the country for about 40 inherited metabolic diseases. The law contains indications on: the list of pathologies, the information and consent, the methods of collecting and sending samples, the newborn screening system with the elements of its organization, appointed to guarantee the entire path of newborn screening, from the level I test to taking charge of the confirmed positive newborn, the communication and recall procedures for diagnostic confirmation and patient management, training and information initiatives, as well as the criteria for allocating the allocation.
Extended neonatal screening has introduced new issues in diagnosis, choice of decision levels, and metabolic disease panels to screen. Of particular relevance in order to a strong reduction of false positives, was the introduction of the second-tier test for some diseases such as leucinosis, isovaleric acidemia, methylmalonic aciduria.
As regards the diseases to be screened, the Italian situation differs greatly from what happens in Europe where in the majority of member states there is no legislation / law governing this preventive pediatric service; screening is almost always on a voluntary basis (with the collection of written informed consent from both parents) and applied on the basis of health guidelines or recommendations.
In the world, the most complete panel is the US one (RUSP, Recommended Uniform Screening Panel) which currently contains 62 pathologies, 35 of which are defined as core panels and 27 as secondary panels. As the name implies, it is a panel that the US Health Resources and Services Administration –HRSA– recommends that it be applied by every State and that includes new screening in some areas including Pompe disease and MPS I, creatine deficiency. In conclusion, extended neonatal screening represents a real revolution in the metabolic field offering newborns an early diagnosis combined with effective therapeutic treatments capable of radically changing the course of these serious diseases.
