Acceso usuarios
Daniel Candala Ramírez, Alba Berrocal Elu, Silvia Jurado Pulgar, Lara Palacín Nieto, Vanesa Palacín Nieto
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal causado por una deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa A, cuya transmisión está relacionada con el cromosoma X. Estos pacientes desarrollan por completo la enfermedad hacia la quinta década de la vida, sin embargo, su inicio es pediátrico. Llegada la adultez, se desarrolla enfermedad renal, cardíaca y cerebrovascular. El tratamiento se basa fundamentalmente en la terapia de reemplazo enzimático y las medidas generales contra la progresión de la enfermedad renal crónica.
Fabry disease is an inherited lysosomal deposition disorder caused by a deficiency in the activity of the enzyme α-galactosidase A, the transmission of which is related to the X chromosome. These patients develop the disease completely by the fifth decade of life, however, its onset is pediatric. In adulthood, kidney, heart, and cerebrovascular disease develop. Treatment is primarily based on enzyme replacement therapy and general measures against the progression of chronic kidney disease.
