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M. Sabater, A. Alías, Josep Maria Segur Vilalta
La ocronosis es una enfermedad genética rara del metabolismo de la fenilamina y de la tirosina en la que se produce una acumulación de ácido homogentísico. La acumulación de este provoca alcaptonuria y depósito en el tejido conectivo, provocando una coloración oscura del mismo. En las articulaciones puede provocar una artropatía temprana muy invalidante, conocida como artropatía ocronótica. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de ocronosis y artropatía ocronótica de la rodilla izquierda en la que describimos el proceso intraoperatorio con las características anatomopatológicas macroscópicas y microscópicas encontradas. La paciente presenta muy buena evolución tras la implantación de una prótesis total de rodilla tipo PS, siendo capaz de seguir el mismo protocolo de rehabilitación utilizado en pacientes sometidos a prótesis total de rodilla sin artropatía ocronótica. La paciente muestra mejoría de las distintas escalas funcionales, así como desaparición del dolor.
Ochronosis is a rare genetic disease of phenylamine and tyrosine metabolism in which an accumulation of homogentisic acid occurs. The accumulation of HGA causes alkaptonuria and deposition in the connective tissue causing a dark colouring of the tissue. In the joints, it can lead to early and very disabling arthropathy, known as ochronotic arthropathy. We present the case of a patient diagnosed with ochronosis and ochronotic arthropathy of the left knee, in which we describe the intraoperative process with the macroscopic and microscopic anatomopathological findings. The patient made good progress after implantation of a total knee prosthesis (TKP), PS type, and was able to follow the same rehabilitation protocol used in patients without ochronotic arthropathy undergoing TKP. The patient showed improvement in the different functional scales, as well as disappearance of pain.
