Resumen de Análisis del grado de sospecha clínica en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa antes de la obtención del resultado del cribado neonatal en la Comunidad de Madrid

María Sanz Fernández, Marina Mora Sitja, Lucía Carrascón González Pinto, Amparo Rodríguez Sánchez

• español

  Fundamentos: El objetivo de este estudio fue analizar el grado de sospecha clínica y donde estaban los pacientes cuando recibieron el resultado del cribado neonatal por déficit de 21 hidroxilasa (21OHD).

  Métodos: Los datos presentados fueron extraídos del análisis retrospectivo de pacientes diagnosticados de formas clásicas de 21OHD mediante Programa de Cribado Neonatal y atendidos en el Centro de Seguimiento Clínico de la Comunidad Autónoma de Madrid. El análisis estadístico de los datos se realizó empleando la versión 15.5 del software SPSS®.

  Resultados: Durante el período comprendido entre 1990 a 2015, 46 niños fueron diagnosticados de formas clásicas por 21OHD [36 con pérdida salina (PS) y 10 con forma virilizante simple (VS)]. La edad mediana al diagnóstico de los pacientes con forma PS y forma VS fue 8,0 (6,0-9,0) y 18,0 (14,5-37,5) días respectivamente (P=0,001). En 35 (76,1%) pacientes la enfermedad no había sido sospechada antes del resultado del cribado neonatal, 28 pacientes estaban afectados de forma PS, con potencial riesgo de muerte debido a crisis adrenal (de ellos, 6 eran además mujeres en las que se había realizado una asignación incorrecta de sexo al nacimiento) y 7 pacientes afectados de forma VS. Dos tercios de los pacientes con formas clásicas identificados por cribado neonatal estaban en sus domicilios sin sospecha de ninguna enfermedad ni pendientes de completar estudios.

  Conclusiones: El cribado neonatal proporciona mejor rendimiento que la sospecha clínica. En la mayoría de pacientes con 21OHD detectados por cribado neonatal, el diagnostico por cribado fue previo a la sospecha clínica de la enfermedad incluso en pacientes mujeres con ambigüedad genital.

• English

  Background: The objective of this study was to analyze the clinical suspicion and where the patients were when they received the result of the neonatal screening for 21 hydroxylase deficiency (21OHD).

  Methods: The present data were derived from a retrospective analysis of a group of patients with classical 21OHD discovered by newborn screening and treated at the Center for Clinical Follow-up of the Autonomous Community of Madrid. Stadistic analysis of the data was performed using version 15.5 of the SPSS® software.

  Results: During the period from 1990 to 2015 of this study 46 children were diagnosed with classical 21OHD [36 with the salt-wasting (SW) and 10 with simple virilizing form (SV)]. The median age at diagnosis for the patients with the SW and SV form were 8.0 (6.0-9.0) and 18.0 (14.5–37.5) days respectively (P=0.001). In 35 (76.1%) patients the disease had not been suspected before the result of newborn screening, 28 patients affected by SW form, with a potential risk of death due to adrenal crisis (of which, in addition 6 women with incorrect assignment of sex at birth) and 7 patients affected with SV form.

  Two thirds of the patients with classic forms identified by neonatal screening were in their homes without suspicion of any disease or pending any additional study.

  Conclusions: Neonatal screening provided better performance than clinical suspicion. In the majority of patients with 21OHD detected by newborn screening, the diagnosis by screening was anticipated to the clinical suspicion of the disease even in female patients with ambiguous genitalia.