Resumen de Encefalopatía grave y deficiencia de vitamina B12: reversibilidad tras la terapia nutricional

Javier Blasco Alonso, Raquel Gil Gómez, Ana García Ruiz, Marta Cortés Hernández, G. Gutiérrez Schiaffino

• español

  Introducción: la vitamina cobalamina es esencial para el buen funcionamiento del SNC, la hematopoyesis y la síntesis de ADN. Su déficit es frecuentemente secundario a la anemia perniciosa o a las dietas vegetarianas estrictas.

  Caso clínico: lactante varón de 18 meses con disminución del nivel de conciencia y trastorno del movimiento (temblor y movimientos coreiformes) de horas de duración. Como antecedentes, presenta retraso de la adquisición de los hitos motores (no bipedestación, lenguaje monosilábico) y pérdida progresiva de los mismos en las últimas semanas (sostén cefálico y sedestación). Alimentado mediante lactancia materna desde el nacimiento. La familia sigue una alimentación vegetariana. En las pruebas de neuroimagen, la TC y la RM craneales muestran atrofia supratentorial generalizada de ambas sustancias y de los ganglios basales. Se inicia tratamiento con vitamina B12 intramuscular, aumentando sus niveles.

  Posteriormente se procede a la diversificación alimentaria y la administración de cianocobalamina oral, con normalización clínica al cabo de 6 meses y radiológica al cabo de 7 meses.

  Discusión: recalcamos la importancia de la suplementación con B12 durante el embarazo y la lactancia tanto en la mujer como en el lactante..

• English

  Introduction: the vitamin cobalamin is essential for a proper functioning of the CNS, hematopoiesis, and DNA synthesis. Its deficiency is frequently secondary to pernicious anemia or strict vegetarian diets.

  Case report: an 18-month-old male infant presented with a decreased level of consciousness and movement disorder (tremor and choreiform movements) of several hours’ standing. He had a history of delayed acquisition of motor milestones (not standing, monosyllabic language), and progressive loss of these over the last few weeks (head support and sitting). He had been breastfed from birth. His family has a vegetarian diet. In neuroimages, cranial CT and MRI scans showed generalized supratentorial atrophy involving both matters and the basal ganglia. Treatment was started with intramuscular vitamin B12, which increased its levels. Subsequently, the patient was subjected to dietary diversification and oral cyanocobalamin, with clinical normalization after 6 months and radiological normalization after 7 months.

  Discussion: we emphasize the importance of vitamin B12 supplementation during pregnancy and lactation in vegetarian mothers and their infants..