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Pilar Caudevilla Lafuente, Antonio de Arriba Muñoz, Silvia Izquierdo Álvarez, Marta Ferrer Lozano, Marta Medrano San Ildefonso, José Ignacio Labarta Aizpun
Introducción La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética heterogénea manifestada como fragilidad ósea y fracturas.
Pacientes y métodos Estudio descriptivo retrospectivo analizando características clínicas, genéticas y tratamiento de pacientes diagnosticados de OI (1989-2017) en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Endocrinología Pediátrica y Reumatología).
Resultados Incluidos 40 pacientes; 32,5% varones, 67,5% mujeres; 29 niños, 11 adultos. Media de fracturas al diagnóstico en OI leve 4,6±6,4 (edad media al diagnóstico 7,8±12,8años), en OI moderada 1,7±2,4 (edad media al diagnóstico 0,04±0,3años), en OI grave 3,7±2,1 y en OI muy grave 12,5±7,8, ambos grupos diagnosticados al nacimiento. Estudio genético en 32 pacientes, 25 con variante patogénica/probablemente patogénica, siendo COL1A1 el gen más frecuentemente afectado. En 7 pacientes no fue encontrada la variante responsable, 5 con confirmación diagnóstica (estudio bioquímico colágenoI). Tratamiento con bifosfonatos 19 pacientes; 7 asociando hormona de crecimiento. Los tratados con bifosfonatos han presentado mejoría clínica (reducción de dolor óseo y/o irritabilidad) y reducción del número de fracturas.
Conclusiones El gen COL1A1 es el más frecuentemente afectado en nuestros pacientes. El tratamiento debe ser multidisciplinar y el uso de bifosfonatos proporciona mejoría.
Introduction Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disease manifesting as bone fragility and fractures.
Patients and methods Retrospective descriptive study analysing clinical and genetic features, and treatment of patients with OI.
Results Forty patients were included; 32.5% males, 67.5% females; 29 children, 11 adults. Number of fractures at diagnosis with mild OI was 4.6±6.4 (average age at diagnosis 7.8±12.8years), with moderate OI 1.7±2.4 (age at diagnosis .04±.3years), in severe OI 3.7±2.1 and in extremely severe forms 12.5±7.8, both groups diagnosed at birth. Genetic study in 32 patients, 25 with a positive genetic study (pathogenic/probably pathogenic variant). COL1A1 gene was the most frequently affected. In 7 patients, no pathogenic or probably pathogenic variant was found (5 diagnosed by biochemical study of typeI collagen). Nineteen patients were treated with bisphosphonates; 7 combined with growth hormone. The patients treated with bisphosphonates showed clinical improvement (reduction of bone pain and/or irritability) and reduction of fractures.
Conclusions The COL1A1 gene is the most frequently affected. OI patients should receive multidisciplinary management and bisphosphonates can improve their quality of life.
