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Sofia Castro Oliveira, João Neves, Antonio Pérez, Davide Carvalho
La diabetes tipo MODY (del inglés, maturity onset diabetes of the young) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas caracterizadas por un defecto primario de la función de las células β-pancreáticas, con inicio precoz y herencia autosómica dominante, que representa aproximadamente el 1-5% de las diabetes diagnosticadas. Las mutaciones descritas hasta la actualidad en 14 genes son responsables de la mayoría de los casos de la diabetes tipo MODY. El fenotipo clínico depende del defecto genético, y su identificación es importante para definir el tratamiento y el pronóstico. El diagnóstico temprano de la diabetes tipo MODY sigue siendo un reto, puesto que abarca un largo espectro de manifestaciones que se solapan con las de otros tipos de diabetes, exigiendo así un elevado grado de sospecha clínica y el diagnóstico definitivo necesita del estudio genético molecular.
Los progresos recientes en el conocimiento de los determinantes genéticos y de la fisiopatología de la diabetes tipo MODY han permitido una mejor comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes de estos procesos, y han facilitado un adecuado asesoramiento genético y el diagnóstico precoz. Estos nuevos conocimientos el abordaje permitirán el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas con fármacos capaces de prevenir, reparar o al menos retrasar el deterioro de la función de las células β-pancreáticas. Todo ello posibilitará un tratamiento más personalizado y, en última instancia, una mejor atención del paciente.
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) comprises a heterogeneous group of monogenic disorders characterized by primary defect in pancreatic β-cell function, early onset and autosomal dominant inheritance, accounting for about 1–5% of all diabetes diagnoses. Mutations in 14 genes are responsible for the majority of all MODY cases described so far. The clinical phenotype relies on genetic defects, with important implications in the optimal treatment and prognosis definition. MODY's early diagnosis remains a challenge, since this group of inherited disorders comprises a large clinical spectrum and it usually overlaps with other types of diabetes, requiring a high index of suspicion even if the definitive statement demands a molecular genetic study.
Recent advances on the genetic determinants and pathophysiology of MODY have allowed a better understanding of its underlying molecular mechanisms, providing a proper genetic counseling and early diagnosis. These new management insights will make possible to set up new therapeutic strategies, with drugs able to prevent, correct or at least delay the decline of pancreatic β-cell function, thus affording for a more personalized treatment and, ultimately, for a better patient care.
