Resumen de Asociación entre el polimorfismo rs2032487 del gen de la cadena pesada de la miosina no muscular tipo IIA (MHY9) y la enfermedad renal crónica secundaria a diabetes tipo 2 en población de las Islas Canarias

Mauro Boronat Cortés, Antonio Tugores Cester, Pedro Saavedra Santana, Paloma Garay Sánchez, Elvira Bosch Benítez, Dionisio Lorenzo, César García Cantón

• español

  Introducción Ciertos polimorfismos de los genes de la miosina no muscular de tipo IIA (MYH9) y de la apolipoproteína L1 (APOL1) se han asociado con la enfermedad renal crónica (ERC) en distintas poblaciones. Este estudio evaluó la asociación entre los polimorfismos rs2032487 de MYH9 y rs73885319 de APOL1 con la ERC avanzada asociada a diabetes tipo 2 en una población de Gran Canaria.

  Material y métodos Los polimorfismos se genotiparon en 152 pacientes con ERC avanzada (filtrado glomerular estimado [FGe]<30ml/min/1,73 m2) secundaria a diabetes tipo 2, 110 pacientes con diabetes tipo 2 con evolución ≥ 20 años sin ERC avanzada (FGe ≥ 45ml/min/1,73 m2 y ausencia de proteinuria) y 292 hemodonantes sanos de más de 50 años sin ERC ni diabetes.

  Resultados La frecuencia del alelo de riesgo de rs2032487 fue de 10,7% entre pacientes con diabetes y ERC avanzada, 7,1% en aquellos con diabetes sin ERC avanzada y 6,1% en los sujetos sanos, alcanzándose diferencias significativas entre el primer y el tercer grupo (P=0,015). El 78,5% de los sujetos con ERC avanzada eran homocigotos para el alelo protector, frente al 87,9% en los otros dos grupos (P=0,015 y P=0,016, respectivamente). La frecuencia del alelo de riesgo del polimorfismo rs73885319 no superó el 0,5% en ninguno de los tres grupos.

  Conclusiones Estos datos sugieren que el polimorfismo rs2032487 se asocia con la ERC avanzada asociada a diabetes tipo 2 en la población de Gran Canaria.

• English

  Introduction Certain polymorphisms in the non-muscle myosin IIA (MYH9) and apolipoprotein L1 (APOL1) genes have been associated to chronic kidney disease (CKD) in different populations. This study examined the association between the MHY9 rs2032487 and APOL1 rs73885319 polymorphisms and advanced CKD related to type 2 diabetes mellitus (T2DM) in a population of Gran Canaria (Canary Islands, Spain).

  Patients and methods Polymorphisms were genotyped in 152 patients with advanced CKD (estimated glomerular filtration rate [eGFR]<30mL/min/1.73 m2) secondary to T2DM, 110 patients with T2DM onset ≥ 20 years before without advanced CKD (eGFR ≥ 45mL/min/1.73 m2 and no proteinuria), and 292 healthy blood donors over 50 years of age without CKD or diabetes.

  Results The frequency of the risk allele for rs2032487 was 10.7% in patients with diabetes and advanced CKD, 7.1% in those with diabetes but without advanced CKD, and 6.1% in healthy subjects, with significant differences between the first and third groups (P=.015). Among subjects with advanced CKD, 78.5% were homozygous for the protective allele, as compared to 87.9% in the other two groups (P=.015 and P=.016 respectively). The frequency of the risk allele for the rs73885319 polymorphism did not exceed 0.5% in any of the three groups.

  Conclusions These data suggest that polymorphism rs2032487 is associated to advanced CKD related to T2DM in the population of Gran Canaria.