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Martí Guinovart, Ramón Coronas, Assumpta Caixàs i Pedragós
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético causado por alteraciones cromosómicas en el segmento 15q11-q13 que incluye sintomatología cognitiva, mental y conductual, así como un fenotipo somático específico. Tanto las alteraciones psicopatológicas más comunes (discapacidad intelectual, obsesiones, impulsividad, comportamientos de tipo autista, autolesiones) como las comorbilidades principales (cuadros afectivos, psicosis, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno del espectro autista) se caracterizan por una gran heterogeneidad, lo que justifica la necesidad de una mayor caracterización de su frecuencia y modo de presentación. Además de sus efectos sobre la composición corporal y la hipotonía, la hormona del crecimiento ha demostrado utilidad en el control conductual, así como algunos psicofármacos. También se han descrito alternativas a nivel experimental que están mostrando resultados alentadores. Un adecuado conocimiento de la psicopatología asociada a este síndrome permitiría mejorar el abordaje clínico, la identificación de los síntomas, la detección de comorbilidades y la instauración de un tratamiento más efectivo.
Prader-Willi syndrome is a genetic disorder caused by chromosomal changes in segment 15q11-q13 including cognitive, mental, and behavioral symptoms, as well as a specific physical phenotype. Both the most common psychopathological changes (intellectual disability, obsessions, impulsivity, autism spectrum disorders, self-injuries) and the main psychiatric comorbidities (affective disorders, psychosis, obsessive-compulsive disorder, autism spectrum disorder) are characterized by a great heterogeneity, which warrants the need for better identification of their frequency and clinical signs. In addition to its effects on body compositionand hypotony, growth hormone has been shown to be useful for regulating patient behavior, and psychoactive drugs are also an option. Other alternatives have shown promising results in experimental trials. Adequate understanding of the psychopathology associated to Prader-Willi syndrome would allow for improving clinical approach, symptom identification, detection of comorbidities, and administration of more effective treatments, leading to better clinical outcomes.
