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Jorge Alonso Pérez, Sonia Segovia, Cristina Domínguez González, Montserrat Olivé Plana, María Dolores Mendoza Grimón, Roberto Fernández Torrón, Adolfo López de Munain Arregui, J. L. Muñoz Blanco, Alba Ramos Fransi, Miriam Almendrote Muñoz, Isabel Illa Sendra, Jordi Díaz Manera
Introducción y objetivos La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara con herencia autosómica recesiva por un déficit de maltasa ácida. Este déficit produce un acúmulo de glucógeno en los tejidos. Desde una perspectiva clínica, se caracteriza principalmente por una debilidad de cinturas y una afectación de la musculatura respiratoria. En 2013 se creó el registro español de enfermedad de Pompe. El objetivo de este artículo es analizar las características de los primeros 49 pacientes y divulgar la existencia de este registro dentro de la comunidad médica.
Material y métodos Se realizó un estudio observacional en el que se analizaron las variables de los pacientes incluidos en el registro español de enfermedad de Pompe desde mayo de 2013 hasta octubre de 2018.
Resultados Los 49 pacientes proceden de 7 hospitales españoles. Veintiséis pacientes son mujeres y 23, hombres. La edad media en el momento del análisis fue de 47,2 años. Diez pacientes estaban asintomáticos. La edad media de inicio de los síntomas fue 29 años; la debilidad de cintura pélvica fue el síntoma inicial más frecuente. El 49% de los pacientes tenían afectación respiratoria, el 70,8% necesitaba ventilación mecánica no invasiva. El análisis genético encontró la mutación IVS1−13T>G en el 85,3% de los pacientes. Todos los pacientes sintomáticos recibían tratamiento con ERT.
Conclusiones Este registro permite conocer las características clínico-genéticas de pacientes adultos con enfermedad de Pompe en España, además de ser la base de futuros estudios de historia natural y del impacto de la ERT en el curso de la enfermedad.
Introduction and objectives Pompe disease is a rare autosomal recessive disorder produced by a deficiency of acid maltase. This deficit produces an accumulation of glycogen in tissues. Clinically it is mainly characterized by limb girdle and respiratory muscle weakness. In 2013, we developed the Spanish Pompe Registry. The objective of this article was to analyse the characteristics of the first 49 patients and disclose the existence of this registry within the medical community.
Material and methods An observational retrospective study was undertaken. We analysed the 49 patients included in the Spanish Registry of Pompe Disease from May 2013 to October 2018.
Results Patients were visited at 7 different Spanish hospitals. Twenty-six patients were women and 23 were men. The average age at the time of the analysis was 47.2 years. Ten patients were asymptomatic. The mean age of onset of symptoms was 29, and low limb girdle weakness was the most frequent initial symptom. Of the patients, 49% had respiratory involvement, and 70.8% of them required non-invasive mechanical ventilation. The most common mutation found was IVS1−13T>G in 85.3% of the patients. All symptomatic patients received treatment with ERT.
Conclusions This registry allows us to know the clinical and genetic characteristics of adult patients with Pompe disease in Spain. Moreover, it can be the basis for future studies of natural history to understand the impact of ERT in the course of the disease.
