Resumen de Análisis mutacional de p53 en la leucemia linfoblástica T

Josep Francesc Nomdedéu Guinot, Camino Estivill, Jorge Sierra, Isabel Badell Serra , Elisabeth del Río, Montserrat Baiget Bastús

• español

  Fundamento: Para valorar la frecuencia de mutaciones de p53 en la leucemia linfoblástica aguda T se analizan las muestras obtenidas en nuestro hospital durante un período de 9 años.

  Pacientes y método: Se estudiaron 32 mues-tras correspondientes a 27 pacientes mediante SSCP radiactivo.

  Resultados: Se identificó una mutación en heterozigosis en el codón 273 en un niño en tercera recaída. La mutación se hizo dominante con desaparición del alelo normal en una muestra obtenida tras haber recibido un protocolo de rescate.

  Conclusiones: Las mutaciones de p53 son poco frecuentes la leucemia linfoblástica aguda T.

• English

  Background: p53 mutations were analysed in a consecutive series of patients with T-ALL from one hospital over a period of 9 years.

  Patients and method: Thirty two samples from 27 patients with T-ALL were included in the study. Exons 5-9 were analysed using SSCP.

  Results: A mutation at codon 273 was identified in a child in third relapse. The mutated clone became dominant in a sam-ple obtained one month following a course of salvage chemotherapy.

  Conclusions: p53 mutations are not frequent in T-ALL even in patients at relapse