Resumen de Distribución del genotipo A(TA)7TAA asociado al síndrome de Gilbert en la población española

José Miguel Fernández Salazar, Ángel F. Remacha Sevilla, Elisabeth del Río, Montserrat Baiget Bastús

• español

  Fundamento: Se analiza la distribución del genotipo A(TA)7TAA asociado al síndrome de Gilbert en la población española.

  Pacientes y método: Se han analizado 100 donantes de sangre utilizando la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para analizar el número de repeticiones del par de bases TA en el promotor del gen de la enzima UDP-glucuronosiltransferasa (UGT-1).

  Resultados: En población española, la frecuencia del genotipo homocigoto mutado (7/7) es del 9%. El 51% de los individuos analizados resultaron heterocigotos (6/7).

  Conclusiones: El porcentaje de alelos mutados detectados en la población analizada, similar al hallado en otras poblaciones caucásicas, plantea la inclusión del análisis genotípico del gen UGT-1 en el protocolo diagnóstico de hiperbilirrubinemias no conjugadas, crónicas, de intensidad moderada, en ausencia de hemólisis y de enfermedad hepática.

• English

  Background: We have examined the variation in the promoter region in the gene encodingUGT-1, associated with Gilbert's syndrome, in Spanish population.

  Patients and method: Blood DNA was obtained from 100 blood donors. Polymerase chain reaction (PCR) was used to examine the A(TA)nTAA motif in the promoter region of the UGT-1 gene.

  Results: The frequency of the abnormal 7/7 genotype in Spanish population was 9%. The heterozygous 6/7 genotype was identified in 51% of the subjects.

  Conclusions: The frequency of the abnormal allele, similar in different caucasian populations, raise the question whether it would be worthwhile and cost-effective to introduce molecular screening for Gilbert's syndrome in the study of mild, chronic unconjugated hyperbilirubinemia, in the absence of haemolysis or evidence of hepatic injury.