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Albert Lecube Torelló, Cristina Hernández Pascual, Josep Oriola Ambrós, José Luis Tovar, Enrique Gémar, Juan Antonio Baena, Jordi Mesa Manteca, Rafael Simó Canonge
Fundamento: Estudiar las características diferenciales entre el feocromocitoma en el contexto de una neoplasia endocrina múltiple 2A (MEN 2A) y el de presentación esporádica.
Pacientes y método: Se incluyeron todos los pacientes diagnosticados de feocromocitoma esporádico (n = 29) y en el contexto de un MEN 2A (n = 16) entre 1976 y 1998 en un hospital de referencia. Se compararon las siguientes variables: edad en el momento del diagnóstico, síntomas, presencia y características de la hipertensión arterial, tamaño tumoral, localización y malignidad. También se evaluó el rendimiento de las pruebas diagnósticas.
Resultados: El feocromocitoma asociado al MEN 2A presentó una elevada prevalencia en este estudio (35,5%) y su diagnóstico se realizó a edades más tempranas que el feocromocitoma esporádico (29,1 [7,8] frente a 47,5 [10,9] años; p < 0,001). La elevada frecuencia de bilate-ralidad (el 81,25 frente al 3,44%; p < 0,001), la ausencia de síntomas (el 44 frente al 11%; p < 0,05) y el predominio de la hipertensión arterial en forma de crisis paroxística fueron las principales características que lo diferenciaron del feocromocitoma esporádico. Entre las pruebas diagnósticas cabe destacar la baja sensibilidad (60%) de la determinación de ácido vanilil-mandélico para el diagnóstico del feocromocitoma asociado al MEN 2A.
Conclusiones: El feocromocitoma del MEN 2A se diagnostica a edades más tempranas y con frecuencia es bilateral y asintomático. Dada la alta prevalencia de MEN 2A en nuestra área, debería realizarse un estudio genético para descartarla en todo paciente con feocromocitoma, especialmente si es bilateral.
Background: To study distinctive clinical features of pheochromocytoma in the setting of multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) in comparison with sporadic pheochromocytoma.
Patients and method: All patients diagnosed of sporadic pheochromocytoma (n = 29) and in the setting of MEN 2A (n = 16) between 1976 and 1998 in a tertiary hospital were included in the study. The following variables were compared: age at diagnosis, symptoms, presence and characteristics of hypertension, size of the tumor, localization and malignancy. The accuracy of diagnostic tests was also evaluated.
Results: The pheochromocytoma associated to MEN 2A had a higher prevalence in our study (35.5%) and the diagnosis was performed earlier than for sporadic pheochromocytoma (29.1 [7.8] vs. 47,5 [10.9] years; p < 0.001). Other distinctive features in comparison with sporadic pheochromocytoma were: bilaterality (81.25 vs. 3.44%; p < 0.001), absence of symptoms (44 vs 11%; p < 0.05) and paroxysmal hypertension. Concerning the diagnostic tests, it must be noted the low sensitivity (60%) of vanillylmandelic acid in MEN 2A.
Conclusions: The pheochromocytoma in the setting of MEN 2A is diagnosed at younger age and frequently asymptomatic and bilateral. In view of the high prevalence of MEN 2A in our country, a genetic analysis should be performed in all patients with pheochromocytoma, especially when it is bilateral.
