Resumen de Polimorfismos en el gen de la apolipoproteína E y riesgo de hipercolesterolemia: un estudio de casos y controles en una población laboral de Valencia

Dolores Corella Piquer, Marisa Guillen Dominguez, Olga Portolés Reparaz, Antonio Sabater, Silvia Cortina, José Folch, María Carmen Sáiz Sánchez

• español

  Fundamento: El gen de la apolipoproteína E (apoE) presenta tres variantes comunes (alelos ??2, ??3, ??4), cuya frecuencia alélica y asociación con los lípidos plasmáticos varía según las poblaciones. Nuestro objetivo fue estimar la asociación entre estas variantes genéticas y el riesgo de hipercolesterolemia en la población mediterránea española.

  Pacientes y método: Se ha realizado un estudio de casos y controles en una población laboral de Valencia. Se identificaron 330 casos (148 varones y 182 mujeres) con hipercolesterolemia moderada (colesterol total > 200 mg/dl o con tratamiento hipolipemiante) y un intervalo de edad entre 20–60 años. Se seleccionaron 330 controles normocolesterolémicos apareados por edad y sexo. En todos ellos se determinó el genotipo de la apoE, el índice de masa corporal, los lípidos y lipoproteínas plasmáticas, variables demográficas y de estilo de vida.

  Resultados: La frecuencia alélica para el alelo ??2 fue estadísticamente inferior en el grupo de casos (0,033) que en el de controles (0,086), mientras que la frecuencia alélica del alelo ??4 fue superior en los casos (0,115) que en los controles (0,039). En el análisis de regresión logística crudo, el polimorfismo de la apoE se asoció (p < 0,001) con el riesgo de hipercolesterolemia. Tras ajustar por la edad, índice de masa corporal, nivel de estudios, consumo de tabaco, consumo de alcohol y ejercicio físico, el alelo ??2 se asoció con un menor riesgo de hipercoles-terolemia (odds ratio [OR] = 0,36; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,20-0,64), mientras que el alelo ??4 se asoció con un mayor riesgo (OR = 3,04; IC del 95%: 1,82-5,06).

  Conclusiones: En población mediterránea española, el genotipo de la apoE se asocia significativamente con el riesgo de hipercolesterolemia moderada.

• English

  Background: The apolipoprotein E (apoE) gene is polymorphic with three common alleles (??2. ??3, ??4) whose allelic frequency and association with lipid levels varies from population to population. The aim of this study was to estimate the association between these genetic variants and the risk of hypercholesterolemia in a Mediterranean Spanish population.

  Patients and methods: A case-control study in a working population from Valencia was carried out. A total of 330 cases (148 men and 182 women) with moderate hypercholesterolemia (total cholesterol > 200 mg/dl or with lipid lowering treatment) and age range 20 to 60 years, were identified. 330 normocholesterolemic controls matched by age and sex were selected. From all of them data of apoE genotype, body mass index, lipid and lipoprotein levels, socioeconomic and life-style variables were obtained.

  Results: The ??2 allele frequency was statistically lower in cases (0.033) than in controls (0.086). The ??4 allele frequency was higher in cases (0.115) than in controls (0.039). In the crude logistic regression analysis, the apoE polymorphism was related (p < 0.001) to the risk of hypercholesterolemia. After adjustment by age, body mass index, educational level, tobacco smoking, alcohol consumption and physical activity the ??2 allele was associated with a lower risk of hypercholesterolemia (odds ratio [OR] = 0.36; 95% confidence interval (CI): 0.200.64), and the ??4 allele was associated with a higher risk (OR = 3.04; 95% CI: 1.82-5.06).

  Conclusions: The apoE genotype was significantly related to the risk of moderate hypercholesterolemia in the Mediterranean Spanish population.