Resumen de Manifestaciones clínicas de la hipercolesterolemia familiar heterozigota en España: estudio de 301 casos de la zona centro y norte

Carmen Garcés, Fernando Rodríguez Artalejo, Adalberto Serrano, José González Bonillo, Fátima Almagro, Juan Antonio Garrido Sanjuán , Manuel Zúñiga, Manuel de Oya

• español

  Rationale: To characterize clinical manifestations of familial hypercholesterolemia(FH) in Spain.

  Patients and methods. A group of 301 cases of FH from central and north regions of Spain.RESULTS: With a mean (SD) colesterol level of 346 (58) mg/dl, only 7.6% of the patients have xanthomas and 20% ischaemicheart disease. 51% have a familial history of ischaemic heart disease.

  Conclusions. Different from the results of literature, xanthomas are very infrequent inFH in Spain, so diagnosis should be suspected from other data. The high prevalence of familial history of ischaemic heart diseasesupports the usefulness of this feature as a marker for diagnosis and prevention.

• español

  Fundamento: Caracterizar las manifestaciones clínicas de la hipercolesterolemia familiar(HF) en España Pacientes y métodos: Serie de 301 casos con HF procedentes del centro y norte de España.

  Resultados: Con un colesterol medio (DE)de 346 (58) mg/dl sólo el 7,6% de los casos presenta xantomas y el 20% cardiopatía isquémica (CI). En el 51% existe el antecedente familiar de CI.

  Conclusiones: En desacuerdo con la bibliografía internacional, los xantomas son muy infrecuentes en la HF en España, por lo que la sospecha del diagnóstico debe basarse en otras manifestaciones. La elevada presencia del antecedente familiar de CI convierte este aspecto en un marcador útil para el diagnóstico y la prevención.