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Alejandro Balsa Criado, J. Gijón Baños, Dora Pascual Salcedo, Tomás Tinturé Eguren, María Victoria Irigoyen Oyarzábal, Carlos Rodríguez Lozano, Manuel Rodríguez
Objetivo: Describir las características y la homogeneidad de la enfermedad en familias españolas con más de un caso de artritis reumatoide (AR).
Pacientes y métodos:Se ha identificado 73 familias con dos o más hermanos con AR. En el estudio clínico sólo se han considerado 149 hermanos que forman en total 79 parejas (3 familias con 3 hermanos y 70 con 2 hermanos). Se recogieron mediante un cuestionario las características demográficas, clínicas y radiológicas.
Resultados.Las características clínicas de la enfermedad fueron similares a la AR esporádica con una gran frecuencia de enfermedad en mujeres (78%), con factor reumatoide (FR) positivo (86%), erosiones (89%) y manifestaciones extrarticulares en el 25% de los casos. La variable que más influyó en la gravedad de la enfermedad fue el tiempo de evolución. La concordancia entre los hermanos en la edad y año de comienzo, así como en el resto de características clínicas, no fue mayor de lo esperado.
Conclusión:Los factores más importantes en el desencadenamiento de la AR parecen ser los ambientales. Las características de la enfermedad familiar en España no parecen ser diferentes de la AR esporádica, existiendo diferencias entre los hermanos que pueden ser debidas a la heterogeneidad genética y ambiental que la han desencadenado y a la diferencia en el tiempo de evolución entre ellos.
Objective: To describe clinical characteristics and the homogeneity of disease expression between involved members in multicase Spanish rheumatoid arthritis (RA) families.
Patients and methods: 73 families with two or more siblings with RA were found, with a total of 149 patients distributed in 79 pairs (70 sib pairs and 3 sib trios). Demographic, clinical and radiological characteristics were recorded in a standard questionnaire.
Results: Clinical characteristics were similar to those of sporadic RA with a high frequency of women (78%), positive rheumatoid factor (RF) (86%), erosions (89%) and a 25% of the patients having extraarticular disease. The most important variable in disease severity was disease duration. The concordance between family members of the same age and calendar year of disease onset, and the pattern of disease expression, was not higher than expected, showing that the disease is heterogenic.
Conclusion: Environmental factors seem to be more important in RA susceptibility. Clinical characteristics of familiar RA in Spain do not seem to be different from sporadic RA, although differences were found in disease expression within families that may be due to variation of genetic or environmental factors, responsible for the susceptibility and disease duration.
