Resumen de Epilepsia y genética

Adolfo López de Munain Arregui, María Teresa Martínez Zabaleta

• español

  Objetivo: exponer los fundamentos genéticos de las epilepsias como modelo de enfermedad del sistema nervioso central con factores de herencia complejos.

  Material y métodos: revisión comentada de los conocimientos sobre genética de los diversos tipos de epilepsia.

  Resultados: se exponen los conceptos generales para comprender la genética de las enfermedades del sistema nervioso central y se discuten los conocimientos actuales en los trastornos epilépticos generalizados, epilepsias sindrómicas, epilepsias mitocondriales y otros tipos de epilepsias generalizadas.

  Conclusiones: los conocimientos genéticos en epilepsias han obligado a modificar la clasificación de estas enfermedades y están ayudando al conocimiento de la fisiopatología de estos síndromes. Este conocimiento puede permitir un mejor tratamiento de la enfermedad.

• English

  Objective: the genetic basis of epileptic diseases are shown as models of central nervous system disorders with multigenic hereditary factors.

  Material and methods: review of the current knowledge on the genetic factors of epileptic disorders.

  Results: the general concepts of the genetic factors in central nervous system disorders are shown. Generalized epilepsy, partial epilepsy, epileptic syndromes and mitochondrial epilepsies are reviewed.

  Conclusions: the current knowledge of epilepsy has modified the classification of these disorders and is helping to a better pathophysiological interpretation of seizures.