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RESUMEN Fundamentos: La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara del tejido conectivo y óseo que resulta en una fragilidad ósea de diversa severidad. El objetivo fue determinar y describir la situación de la OI en la Comunitat Valenciana (CV) durante el periodo 2004-2014. Métodos: A partir del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV (SIER-CV) se identificaron los pacientes con los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades pertenecientes a la OI: el 756.51 de la 9ª y/o el Q78.0 de la 10ª revisión, durante el período 2004-2014. Se validaron los datos mediante la revisión de documentación clínica (historia clínica electrónica principalmente) y de los casos confirmados (diagnóstico de OI presente en la documentación clínica) se elaboró un análisis descriptivo. Resultados: Se identificaron 162 pacientes con código de OI. Se confirmaron 145 casos de los 161 con la documentación clínica accesible. La prevalencia fue de 0,29 por 10.000 habitantes. El 93,1% eran españoles, el 54,5% mujeres y fueron atendidos en 25 hospitales diferentes de la CV. Se identificó el tipo de OI en el 24,8% de los casos, siendo el tipo I el más habitual (9,7%). Fallecieron el 6,2% con una edad media al fallecimiento de 60,8 años. El 44,8% de pacientes recibió tratamiento con bifosfonatos y el 10,4% tenían familiares afectados. Conclusión: Se ha establecido la situación real de la OI en la CV, lo que permitirá una mejor planificación en las acciones sanitarias para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familiares.
ABSTRACT Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare connective tissue and bone disease that results in a bone fragility of varying severity. The objective was to determine and describe the OI in the Valencia Region (VR) during the period 2004 to 2014. Methods: From the Rare Diseases Information System of the VR (SIER-CV) patients from 2004 to 2014 with the codes of the International Classification of Diseases for the OI were identified: 756.51 from the 9th Revision-Clinical Modification and Q78.0 from the 10th Revision. The information was validated by reviewing clinical documentation (mainly electronic health records) and a descriptive analysis of the confirmed cases (diagnosis of OI in the clinical documentation) was performed. Results: 162 patients were identified with a code for OI. 145 of the 161 patients with available clinical documentation were confirmed as cases. The prevalence was 0.29 per 10.000 inhabitants. 93.1% were Spanish, 54.5% were women and they were treated in 25 different hospitals in the VR. The type of OI was known in the 26.4% of the cases and type I was the most common (9.7%). 6.2% of the patients died with an average death age of 60.8 years. 44.8% of patients received treatment with bisphosphonates and 10.4% had affected relatives. Conclusion: The real situation of the OI in the VR has been established, which will allow a better planning in the health actions to improve the quality of life of the affected ones and their families.
