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Paula García Sánchez, M. El Kadaoui Calvo, Blanca Sáez Gallego
La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo caracterizado por el desarrollo de hamartomas en distintos órganos. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque más del 60% de los casos se deben a mutaciones de novo. La presentación clínica es muy variable, incluyendo principalmente manifestaciones cutáneas, neurológicas, renales, cardiacas y oculares. El diagnóstico se establece por criterios clínicos y estudio genético. El tratamiento consiste en control de la sintomatología neurológica y de otras manifestaciones sistémicas. Presentamos el caso de una niña de cuatro años remitida a Urgencias por crisis convulsivas de corta duración durante una semana, con hallazgo en el examen físico de lesiones cutáneas típicas de esclerosis tuberosa. Las pruebas de neuroimagen revelaron los característicos tuber cerebrales. Se realiza una breve revisión de esta enfermedad.
