Resumen de Haplotipos del intron 1 del receptor estrogénico, pico de masa ósea y riesgo de fracturas osteoporóticas

José Antonio Riancho Moral, María Teresa Zarrabeitia Cimiano , Ricardo Franco Vicario, Jesús González Macías

• español

  Los estudios que han analizado la relación entre los polimorfismos del intrón 1 del receptor de estrógenos alfa y la masa ósea han dado resultados contradictorios. Recientemente se ha señalado que el análisis haplotípico tendría un mayor poder discriminante que el análisis alélico convencional. El objetivo de este estudio fue determinar si en nuestro medio existe relación entre la presencia del haplotipo Px y el pico de masa ósea o las fracturas osteoporóticas. Para ello se reanalizaron los datos obtenidos en un grupo de mujeres previamente estudiadas, en las que se amplificó una región del intrón 1 del receptor estrogénico mediante reacción en cadena de la polimerasa y se sometió posteriormente a digestión con las enzimas Pvull y Xbal. No se encontró relación entre la presencia o no del haplotipo Px y la masa ósea de las mujeres jóvenes sanas. Sin embargo, la frecuencia del haplotipo Px fue significativamente mayor en las mujeres con fractura de cadera que en las controles (odds ratio 2,7; intervalo de confianza [IC] 95% 1,1-6,9; p = 0,03). Estos resultados sugieren que, de existir aumento de riesgo en relación con la presencia del haplotipo Px, no se debe a que se alcance un pico de masa ósea menor, sino a una mayor pérdida tras la menopausia.

• English

  Several studies about the relationship between estrogen receptor polymorphisms and bone mass have given conflicting results. It has recently been reported that haplotypic analysis is more discriminant than the allelic one. The aim of this study was to determine the relationship between Px haplotype and bone mass and fractures in our female population. A region in intron 1 of estrogen receptor alpha was amplified by PCR and digested with enzymes Pvull and Xbal. We did not find an association between bone mineral density of young women (i.e., peak bone mass) and the presence or the absence of Px haoplotype. However, this haplotype was more common in women with hip fracture than in control women (odds ratio 2.7; CI 95% 1.1-6.9; p = 0.03). These results suggest that the presence of Px haplotype may be related to postmenopausal bone loss rather than peak bone mass.