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En este artículo presentamos el caso de una niña de 4 años de edad con hiperfosfatasia, una enfermedad caracterizada por elevación de la fosfatasa alcalina por un defecto enzimático, con alteraciones en la formación de hueso membranoso dando lugar a macrohuesos en el cráneo, huesos largos, costilla y columna. La paciente que se revisa presentaba además una hipercalcemia, hallazgo para el cual no encontraron una explicación clara, pero que sin embargo, constituye una asociación que no ha sido descrita en la literatura. Presentamos finalmente una revisión de los casos de hiperfosfatasia informados hasta ahora en la literatura y planteamos la necesidad de clasificar mejor las enfermedades óseas e incluirla como una enfermedad metabólica ósea y no una displasia.
In this paper we are presenting a 4 year-old girl with hyperphosphatasia, a disease characterized by raise of alkaline phosphatase by an enzymatic defect, with osseous alterations in the formation of membranous bone, causing macrobone in the cranium, long bones, ribs and vertebral column. The patient that is presented here had hypercalcemia that couldn't be explained, but it is an association that have not been described in the literature. We present a review of the cases with hyperphosphatasia reported until now and we pose the necessity to classify better the bone diseases and includ this as a metabolic bone disease and not as a displasia.
